◎《报告》显示，近年来，每年都有数款罕见病药物纳入国家医保目录，最近两年更是纳入了罕见病高值药，未来国内罕见病创新药的数量将持续增加。但是，在基因检测、特医食品、可穿戴设备等方面，国内面向罕见病患者的产品及服务仍然稀缺

　　自2018年国内发布首批罕见病目录，对罕见病给出中国定义算起，国内罕见病行业的发展已有5个年头。但其实，早在2008年，国际上就已将2月的最后一天定为罕见病日。

　　2月25日，第16个“国际罕见病日”前夕，弗若斯特沙利文（Frost&Sullivan，简称“沙利文”）联合北京病痛挑战公益基金会在线中国罕见病行业趋势观察报告》（简称“报告”）。

　　《报告》显示，近年来，每年都有数款罕见病药物纳入国家医保目录，最近两年更是纳入了罕见病高值药，未来国内罕见病创新药的数量将持续增加。

　　但是，在基因检测、特医食品、可穿戴设备等方面，国内面向罕见病患者的产品及服务仍然稀缺。

　　根据《报告》，《第一批罕见病目录》出台后，我国罕见疾病药物上市数量呈现明显上升态势，与全球之间的差距正在缩小。

　　截至目前，基于《第一批罕见病目录》，已有199种药物在全球上市，涉及87种罕见病。其中103种药物在中国上市，涉及47种罕见病；其中73种药物在中国上市并纳入医保，涉及31种罕见病。

　　而在2019年至2022年，《第一批罕见病目录》涉及的121种罕见病当中，分别有6种罕见病9种药品、6种罕见病6种药品、7种罕见病7种药品，6种罕见病的7种药品，合计16种罕见病29种罕见病药品通过谈判纳入医保。

　　从报销力度看，在73种已经入保的罕见病药物中，甲类药物17种，乙类药物56种。甲类药物能够全额报销，乙类药物需要自付一部分，报销比例因各地政策和药物有所不同，通常为70%~80%。

　　不过，国家医保“兜底不大揽”的定位意味着罕见病保障不可能由国家全部买单。目前，有24种罕见病的30种药物未纳入医保，其中有16种罕见病的全部治疗药物（共计16种）均未纳入医保，其中又有13种药物属于高值药，年治疗费用多为几十万元到bobty体育上百万，远远超过国内家庭灾难性卫生支出的上限1.8万元/年。

　　此外，有的药品虽然已经被列入医保目录但其罕见病适应症却未覆盖。例如，用于治疗原发性轻链型淀粉样变的达雷妥尤单抗虽然已纳入医保，但医保支付范围不包含罕见病适应症，仅可用于治疗多发性骨髓瘤。

　　这意味着，地方层面保障要解决的核心痛点是目录外的罕见病高值药保障。而随着待遇清单等系列制度的发布，地方不得自行设立超出基本制度框架范围的其他医疗保障制度，对地方罕见病保障提出新的挑战。

　　北京病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川解析《报告》时称，罕见病未来支付保障新趋势包括风险分担协议、按照疗效结果付费和罕见病种子基金。其中，风险共担协议由地方医保部门和药品企业共同探索，目前其主要的应用场景在普惠险中罕见病特药支付报销过程。

　　尽管罕见病药物的高昂价格是难以逾越的鸿沟，但从全球范围来看，目前仅有5%的罕见病存在有效治疗方法，更多罕见病患者的愿望不是“药物入保”，而是“有药可用”。

　　对于专利到期，营收遭受损失的大型跨国药企，多通过内部创新，或者并购、研发合作扩充产品管线。其中，存在大量待满足临床需求的罕见病领域成为热门投资赛道。

　　《报告》显示，在2022年全球医药并购项目中，罕见病是资金投入最多的领域。其中，安进以278亿美元的价格并购Horizon Therapeutics，创下2022年全球医药行业并购价格之最；辉瑞分别并购Biohaven、Global Blood Therapeutics，并且与Beam Therapeutics合作开发肝脏、肌肉和中枢神经系统的三种罕见遗传疾病的体bobty体育内碱基编辑疗法，在该领域中的交易频次最高。

　　在2018年《第一批罕见病目录》发布前，国内药企对罕见病领域鲜有涉足，国内罕见病药物市场由跨国药企主导。2018年~2022年，27种罕见病药物（除新增适应症）上市，其中仅有4种药物为国内企业引进或仿制。

　　但是，随着国内创新药产业的不断发展以及政策出台，越来越多国内药企开始布局罕见病领域。

　　2018年11月至今，国家药监局先后发布三批临床急需境外新药名单，列入名单的品种可直接提出上市申请，CDE建立专门通道加快审评。三批临床急需境外新药名单共计81个品种，其中罕见病治疗药物超过一半，目录内的罕见病药物有37种。

　　截至2023年2月，81种罕见病药物（除化学仿制药和生物类似药）处于临床试验及上市申请阶段，其中（67%）药物由国内药企自主研发或参与引进，涉及的上市公司超过10家。

　　而从药物面向的罕见病看，特发性肺纤维化、血友病、多发性硬化、帕金森病（青年型、早发型）、视神经脊髓炎是目前国内研发最密集的5种罕见病，其处于临床试验及上市申请阶段的药物数量分别为20、11、8、7、6种。

　　中国处于临床试验及上市申请阶段的罕见病药物（只包括涉及到上市公司自研或引进）

　　随着罕见病群体的健康问题被日益重视，全球范围内的科技公司已在罕见病领域布局药物以外的解决方案，包括数据公司、诊断公司、可穿戴设备公司、食品公司等。但在国内，这些方面的产品或服务较少，甚至无法从医生处获得清晰的使用方案和购买方法。

　　以特医食品为例，特医食品是指为了满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或特定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品。

　　《报告》显示，在《第一批罕见病目录》涉及的121种罕见病中，有32个罕见病需要使用特殊医学用途配方食品进行相关治疗，18种罕见病治疗过程中需及时、终生、足量使用特医食品。与大众认知中的食品辅助治疗的印象不同，特医食品是此类罕见病临床治疗中的主要和核心治疗方式，如未得到及时治疗，患者将面临发育迟缓或倒退，甚至致死致残的严重后果。

　　不过，特医食品在我国上市前需要进行产品注册和审批，目前产品供给难以满足患者购买需求。数据显示，我国实施特医食品注册管理制度后，截至2022年10月，共有92款特医食品获批，仅有1个罕见病病种苯丙酮尿症有3款产品获批。

　　北海康成（Hbobty体育K01228，股价2.30港元，市值9.76亿港元）创始人、董事长兼首席执行官薛群在会上表示，国内针对罕见病患者的临床遗传学咨询还未完全开发，但目前国内一代、二代基因测序已经比较健全，药企可以与基因测序企业合作，为罕见病患者及其家庭提供更多信息，这是目前产业生态中缺乏的预警和风险预测环节，也是促成产业闭环形成的重要环节。

　　英矽智能中国区业务拓展负责人王珏则表示，公司希望利用人工智能技术去赋能罕见病药物研发。例如INS018_055是一款由英矽智能端到端人工智能平台发现的、潜在全球首创用于治疗特发性肺纤维化的候选药物。

　　王珏称，该药物系利用人工智能技术发现全新靶点，进一步生成小分子药物，目前已经完成了在新西兰和中国的Ⅰ期临床试验，即将在中国和美国同步开展Ⅱ期临床试验。

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